Efectividad y seguridad de Risperidona comparada con Haloperidol, Olanzapina, Clozapina, Quetiapina, Aripiprazol, Clonidina, Placebo en personas con diagnóstico de trastorno del espectro autista - TEA / Effectiveness and Safety of Risperidone compared to Haloperidol, Olanzapine, Clozapine, Quetiapine, Aripiprazole, Clonidine, Placebo in People with Autism Spectrum Disorder - ASD

Introducción: Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de discapacidades del desarrollo, de características crónicas y que afectan de manera distinta a cada paciente. Los TEA se definen como una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética que desde edades tempranas se manifiesta en una serie de síntomas basados en la tríada de Wing que incluye: la comunicación, flexibilidad e imaginación e interacción social. No existe tratamiento curativo para el TEA, las terapias están dirigidas al control de los síntomas. Debido a la heterogeneidad de los síntomas, las terapias deben adaptarse al caso individual del paciente. Las intervenciones para los pacientes con diagnóstico de TEA pueden incluir educación, terapia conductual, o manejo farmacológico. Objetivo: realizar una revisión, apreciación crítica y síntesis de la evidencia disponible sobre la efectividad y seguridad de la risperidona para el tratamiento de personas con diagnóstico de trastorno del espectro autista. Metodología: la evaluación fue realizada de acuerdo con un protocolo definido a priori por el grupo desarrollador. Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, Cochrane Database of Systematic Reviews, Database of Abstracts of Reviews of Effects, LILACS y Google, sin restricciones de idioma, fecha de publicación y tipo de estudio. Las búsquedas electrónicas fueron hechas en octubre de 2014 y se complementaron mediante búsqueda manual en bola de nieve y una consulta con expertos temáticos. La tamización de referencias se realizó por dos revisores de forma independiente y los desacuerdos fueron resueltos por consenso. La selección de estudios fue realizada mediante la revisión en texto completo de las referencias preseleccionadas, verificando los criterios de elegibilidad predefinidos. Las características y hallazgos de los estudios fueron extraídos a partir de las publicaciones originales. Resultados: Se identificó evidencia proveniente de 4 revisiones sistemáticas de moderada y alta calidad, que compraban risperidona con placebo, se encontró que risperidona fue superior a placebo en los desenlaces de impresión global de salud, irritabilidad, hiperactividad, estereotipias. Conclusiones: La risperidona comparada con placebo sugiere efectividad en relación a mejoría de síntomas como irritabilidad, hiperactividad y estereotipias, así como, de la impresión clínica global. No se puede establecer con la evidencia actual el perfil de seguridad de la risperidona, solo se evidenció que los pacientes que reciben risperidona tienen mayor riesgo de aumento de peso y de presentar síndrome de extrapiramidalismo.

Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe / Diagnostic and comprehensive health care experience on Refsum disease at Hospital Pablo Tobón Uribe

Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU withclinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life.

Displasia cortical focal y epilepsia / Focal cortical dysplasia and epilepsy

Numerosos estudios neuropatológicos han confirmado que las displasias corticales focales son distintas de otras malformaciones del desarrollo cortical. A partir de 1995, Mischel y colaboradores, definieron la displasia focal cortical, desde el punto de vista histológico como la desorganización cortical de la laminación y la presencia de neuronas displásicas, en balón y neuronas heterotópicas en la sustancia blanca subcortical. Diferentes autores han querido ver una relación entre la displasia cortical focal y la esclerosis tuberosa, llegando a decir que la primera es una forma frustra de la segunda. Aunque se han propuesto varias clasificaciones de las displasias corticales, hoy se identifican tres subtipos basados en los hallazgos neuropatológicos: displasia arquitectural, displasia citoarquitectural y displasia cortical focal de Taylor. La hemiparesia y el déficit cognitivo son características clínicas de los pacientes con displasias corticales. Para algunos autores, la secuencia de inversión recuperación (FLAIR) en resonancia magnética, es la imagen más sensible para detectar a la displasia cortical.